12.000 Jahre alte Eiszeit-Frauen: Frühester Nachweis von AMDM

Vor mehr als 12.000 Jahren wurden zwei eng verwandte Frauen – möglicherweise Mutter und Tochter – in einer ewigen Umarmung bestattet.

Das Jäger-und-Sammler-Duo aus der Eiszeit war jeweils kleiner als für seine Bevölkerungsgruppe üblich, eine von ihnen sogar deutlich. Nun ist endlich klar, weshalb.

Genetische Untersuchung der Frauen aus der Grotta del Romito

Ein europäisches Forschungsteam untersuchte die Überreste erneut. Sie waren 1963 bei Ausgrabungen in der Grotta del Romito in Süditalien entdeckt worden. Mithilfe moderner genetischer Verfahren analysierten die Forschenden alte DNA, die sie aus dem linken Innenohr beider Personen gewonnen hatten.

Die Untersuchung zeigte, dass es sich um Frauen ersten Grades handelte – sehr wahrscheinlich um eine Mutter und ihre Tochter.

AMDM als frühester Nachweis einer seltenen Erbkrankheit

Zugleich konnten die Forschenden bei der jüngeren Frau eine akromesomelische Dysplasie vom Maroteaux-Typ (AMDM) diagnostizieren. Diese seltene genetische Erkrankung beeinträchtigt das Knochenwachstum. Es handelt sich um den bislang frühesten gefundenen Nachweis dieser Krankheit.

AMDM entsteht durch Mutationen im Gen NPR2, das für ein am Skelettwachstum beteiligtes Protein kodiert. Fehlen zwei funktionsfähige Kopien dieses Gens, wird das Protein nicht gebildet. Daraus ergeben sich die für AMDM typischen körperlichen Merkmale.

„Die Identifizierung beider Personen als weiblich und eng verwandt macht diese Bestattung zu einem genetischen Fall innerhalb einer Familie“, sagt der Erstautor der Studie, der Anthropologe Daniel Fernandes von der Universität Coimbra in Portugal.

„Die weniger ausgeprägte Kleinwüchsigkeit der älteren Frau spiegelt wahrscheinlich eine heterozygote Mutation wider und zeigt, wie dasselbe Gen Mitglieder einer prähistorischen Familie unterschiedlich beeinflusste.“

Bei einer heterozygoten Mutation besaß die Frau nur ein nicht funktionsfähiges NPR2-Gen. Das beeinträchtigt zwar ebenfalls das Knochenwachstum, jedoch nicht in dem bei AMDM auftretenden Ausmaß.

Falls die Frau tatsächlich die Mutter des Mädchens war, muss auch der Vater mindestens eine Kopie der NPR2-Variante getragen haben. So erhielt das Mädchen zwei Kopien – jeweils eine von jedem Elternteil.

Pflege und Unterstützung in einer Jäger-und-Sammler-Gemeinschaft

In einer Jäger-und-Sammler-Gesellschaft dürfte es für das Mädchen schwierig gewesen sein, die für ihre Gemeinschaft typischen Distanzen und das anspruchsvolle Gelände zu bewältigen.

Die Entwicklung ihrer Knochen schränkte ihre Beweglichkeit an Ellenbogen und Händen ein, was auch alltägliche Tätigkeiten erschwert haben dürfte. Menschen mit AMDM fällt es beispielsweise oft zunehmend schwer, ihre Arme vollständig zu strecken oder zu drehen. Doch offenbar stand ihr ihre Familie im Leben ebenso wie im Tod zur Seite.

„Sie überlebte … bis ins späte Jugendalter bei einer Ernährung und einem Ernährungsstress, die denen anderer Personen aus Romito ähnelten. Dies legt nahe, dass die Herausforderungen, denen sie begegnete, durch Fürsorge innerhalb ihrer Familiengruppe bewältigt wurden“, schreiben Fernandes und sein Team.

Der Fund ergänzt die wachsenden Hinweise darauf, dass Menschen einander schon lange vor dem Entstehen von Zivilisationen versorgten. Weshalb die beiden gemeinsam starben, ist unklar. Ihre Umarmung im Tod bleibt jedoch ein Bild familiärer Liebe, das über große Zeiträume hinweg wirkt.

„Seltene genetische Erkrankungen sind kein modernes Phänomen, sondern waren während der gesamten Menschheitsgeschichte vorhanden“, sagt Adrian Daly vom Universitätskrankenhauszentrum Lüttich in Belgien.

„Ihre Geschichte zu verstehen, kann dabei helfen, solche Erkrankungen heute zu erkennen.“

Die Forschung wurde im New England Journal of Medicine veröffentlicht.