Das menschliche Y-Chromosom verschwindet: Neue Geschlechtsgene könnten uns retten

Beim Menschen und anderen Säugetieren entscheidet ein männlichkeitsbestimmendes Gen auf dem Y-Chromosom über das Geschlecht des Nachwuchses. Doch das menschliche Y-Chromosom bildet sich zurück und könnte in einigen Millionen Jahren verschwinden. Ohne die Entwicklung eines neuen Geschlechtsgens könnte dies unser Aussterben bedeuten.

Die erfreuliche Nachricht: Zwei Nagetierlinien haben ihr Y-Chromosom bereits verloren – und bestehen dennoch fort.

Eine 2022 in den Proceedings of the National Academy of Science veröffentlichte Studie zeigt, wie die Stachelratte ein neues männlichkeitsbestimmendes Gen entwickelt hat.

Wie das Y-Chromosom das menschliche Geschlecht bestimmt

Wie bei anderen Säugetieren besitzen Frauen beim Menschen zwei X-Chromosomen, während Männer ein X-Chromosom und ein kleines, unscheinbares Chromosom namens Y haben. Die Bezeichnungen beziehen sich nicht auf ihre Form: Das X stand ursprünglich für „unbekannt“.

Das X-Chromosom trägt rund 900 Gene, die zahlreiche Aufgaben erfüllen, die nichts mit dem Geschlecht zu tun haben. Das Y-Chromosom enthält dagegen nur wenige Gene – etwa 55 – sowie viel nicht codierende DNA: einfache, wiederholte DNA-Sequenzen, die offenbar keine Funktion haben.

Trotzdem hat das Y-Chromosom eine entscheidende Wirkung, denn es trägt ein besonders wichtiges Gen, das im Embryo die männliche Entwicklung in Gang setzt.

Ungefähr 12 Wochen nach der Befruchtung aktiviert dieses übergeordnete Gen weitere Gene, welche die Entwicklung eines Hodens steuern. Der embryonale Hoden produziert männliche Hormone, also Testosteron und dessen Derivate, wodurch sich das Kind männlich entwickelt.

1990 wurde dieses zentrale Geschlechtsgen als SRY (sex region on the Y) identifiziert. Es löst einen genetischen Signalweg aus, der mit dem Gen SOX9 beginnt. SOX9 ist für die männliche Geschlechtsbestimmung bei allen Wirbeltieren wesentlich, liegt aber nicht auf den Geschlechtschromosomen.

Das verschwindende Y-Chromosom

Die meisten Säugetiere besitzen X- und Y-Chromosomen, die den unseren ähneln: ein X-Chromosom mit vielen Genen und ein Y-Chromosom mit SRY sowie einigen weiteren Genen. Dieses System ist problematisch, weil bei Männern und Frauen unterschiedliche Mengen an X-Genen vorhanden sind.

Wie konnte sich ein derart ungewöhnliches System entwickeln? Überraschenderweise besitzt das australische Schnabeltier völlig andere Geschlechtschromosomen, die eher jenen von Vögeln ähneln.

Beim Schnabeltier ist das XY-Paar lediglich ein gewöhnliches Chromosomenpaar mit zwei gleichwertigen Partnern. Das spricht dafür, dass die X- und Y-Chromosomen der Säugetiere vor nicht allzu langer Zeit ebenfalls ein normales Chromosomenpaar waren.

Folglich muss das Y-Chromosom in den 166 Millionen Jahren, in denen sich Menschen und Schnabeltiere getrennt entwickelt haben, aktive Gene von 900–55 verloren haben. Das entspricht etwa fünf Genen pro Million Jahre. Bei diesem Tempo wären die letzten 55 Gene in 11 Millionen Jahren verschwunden.

Unsere Aussage über das bevorstehende Ende des menschlichen Y löste heftige Debatten aus. Bis heute gibt es Behauptungen und Gegenbehauptungen zur erwarteten Lebensdauer unseres Y-Chromosoms – die Schätzungen reichen von unendlich bis zu einigen Tausend Jahren.

Nagetiere ohne Y-Chromosom

Ermutigend ist, dass zwei Nagetierlinien bekannt sind, die ihr Y-Chromosom bereits eingebüßt haben und trotzdem weiterhin existieren.

Bei den Maulwurfswühlmäusen Osteuropas und den Stachelratten Japans gibt es jeweils Arten, bei denen sowohl das Y-Chromosom als auch SRY vollständig verschwunden sind. Das X-Chromosom ist dagegen erhalten und kommt bei beiden Geschlechtern einfach oder doppelt vor.

Wie Maulwurfswühlmäuse ihr Geschlecht ohne das SRY-Gen festlegen, ist bislang nicht geklärt. Ein Team unter Leitung der Biologin Asato Kuroiwa von der Universität Hokkaido hatte bei den Stachelratten jedoch mehr Erfolg – einer Gruppe von drei gefährdeten Arten auf unterschiedlichen japanischen Inseln.

Kuroiwas Team stellte fest, dass die meisten Gene des Y-Chromosoms der Stachelratten auf andere Chromosomen verlagert worden waren. Weder SRY noch ein Gen, das dessen Funktion übernimmt, ließ sich jedoch nachweisen.

2022 veröffentlichten die Forschenden in PNAS eine erfolgreiche Identifizierung. Zunächst fanden sie Sequenzen, die nur in den Genomen männlicher, nicht aber weiblicher Tiere vorkamen. Anschließend grenzten sie diese weiter ein und überprüften die Sequenz bei jeder einzelnen Ratte.

Entdeckt wurde ein winziger Unterschied nahe dem entscheidenden Geschlechtsgen SOX9 auf Chromosom 3 der Stachelratte. Eine kleine Verdopplung – nur 17,000 Basenpaare von mehr als 3 Milliarden – kam bei allen Männchen, aber bei keinem Weibchen vor.

Die Forschenden vermuten, dass dieser kleine verdoppelte DNA-Abschnitt den Schalter enthält, der SOX9 normalerweise als Reaktion auf SRY aktiviert. Als sie diese Verdopplung in Mäuse einbrachten, stellten sie fest, dass sie die Aktivität von SOX9 erhöht. Die Veränderung könnte SOX9 daher ermöglichen, ohne SRY zu funktionieren.

Was das für die Zukunft der Männer bedeutet

Das bevorstehende – evolutionsbiologisch betrachtet – Verschwinden des menschlichen Y-Chromosoms hat Spekulationen über unsere Zukunft ausgelöst.

Einige Eidechsen- und Schlangenarten bestehen ausschließlich aus Weibchen und können durch die sogenannte Parthenogenese Eier aus ihren eigenen Genen bilden. Bei Menschen und anderen Säugetieren ist das jedoch nicht möglich, weil wir mindestens 30 entscheidende „geprägte“ Gene besitzen, die nur funktionieren, wenn sie über Spermien vom Vater stammen.

Für die Fortpflanzung brauchen wir Spermien und Männer. Das Ende des Y-Chromosoms könnte daher das Aussterben der Menschheit ankündigen.

Der neue Fund stützt jedoch eine andere Möglichkeit: Menschen könnten ein neues geschlechtsbestimmendes Gen entwickeln. Puh!

Die Entwicklung eines neuen geschlechtsbestimmenden Gens birgt allerdings Risiken. Was geschieht, wenn sich in verschiedenen Teilen der Welt mehr als ein neues System entwickelt?

Ein „Krieg“ der Geschlechtsgene könnte zur Abspaltung neuer Arten führen – genau das ist bei Maulwurfswühlmäusen und Stachelratten geschehen.

Sollte also jemand die Erde in 11 Millionen Jahren besuchen, könnte er keine Menschen mehr vorfinden – oder mehrere unterschiedliche Menschenarten, die durch ihre verschiedenen Systeme der Geschlechtsbestimmung voneinander getrennt sind.

Jenny Graves, renommierte Professorin für Genetik und Fellow des Vizekanzlers, La Trobe University

Dieser Artikel wird unter einer Creative-Commons-Lizenz erneut aus The Conversation veröffentlicht. Lesen Sie den Originalartikel.

Eine frühere Fassung dieses Artikels wurde im Dezember 2022 veröffentlicht.